筋ジストロフィー症
筋ジストロフィー(正確には進行性筋ジストロフィー、略して(筋ジス)は、身体の筋肉が
段々と弱くなる病気です。
様々な病型と発病の時期によって進行が違います。一般に知られているのは、最も重症で患者数も多く、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne Muscular Dystrophy:DMD) です。
筋ジストロフィーは，あくまでも筋肉自体の病気であって，運動神経の障害による筋萎縮症（神経原性筋萎縮症）とは区別されています。
55年前に肢帯型筋ジストロフィー と診断されました。当時、この病型に分類されなかった種々雑多な疾患が含まれていました。
診断方法と研究の進歩により遺伝形式、異常部位によって細分化が進んでいます。
常染色体劣性遺伝がほとんどです。父親と母親が同じ特性の遺伝子を持っていれば、
初めて子供に現れて来ます。
このような特性を持つ遺伝子を劣性遺伝子と言って、その遺伝形態を劣性遺伝と言います。
両親ともに問題のある劣性遺伝子を持っていますが、二人とも正常な遺伝子とペアで
持っているため、劣性遺伝子の特性が出なく、発症していません。
つまり両親が保因者だけです。子供が両親の問題のある劣性遺伝子の両方ともを
引き継いだ時、初めて発症します。
その確率は25%です。そのため孤発例が多く、血縁者に同病がある例は少ないです。
優性遺伝（片親が発症している場合）の肢帯型筋ジストロフィーの例がありますが、
非常にまれなケースです。
発症年齢は、小児期から成人までと幅が広く，10～20歳代が多いです。上下肢の近位筋（肩周辺、腰周辺）の障害から始まるので、肢帯型と呼ばれています。
常染色体優性遺伝形式のものをLGMD1、常染色体劣性遺伝形式のものをLGMD2とし、遺伝子座位が明らかになった順に、A、B、C、D、を付けて分類されています。
現在までに、明らかになっているのは、合わせて15の型です。その中、優性遺伝を
とるものには５つの型が知られています。残りの10型は、常染色体劣性遺伝を示す
ものです。
進行の緩やかな肢帯型筋ジストロフィーがほとんどを占めていますが、私のように
小児期（10歳以下）に発症すると、デュシェンヌ型筋ジストロフィー と同様の経過を
示す重症型（ＬＧＭＤ２Ｃ，Ｄ，Ｅ、Ｆ）もあります。
日本では、悪性肢帯型筋ジストロフィー、欧米の教科書ではchildhood muscular dystrophy と呼ばれています。心筋障害と呼吸障害は現れることがあります。
最初に気付かれる症状は歩行異常に関するものです。走れない、転びやすい、
階段昇降困難、疲れやすいなど。
立ち上がる時にかなりの努力が要ります。立ち上がる時、膝に手をあてて立ちます。
病型によって、進行が遅いものがあれば、早いものもあります。
LGMD 2A
*家族によってばらつきが大きいです。85％の患者は、穏やかな病型です。
*発病は2と40歳の間、平均は14歳です。
*通常、発病してから、車椅子を使用するまで10年から30年がかかります。
*拘縮は、特に足首が早めの特徴で、それは爪先歩行がもたらしたものです。
*最も影響を受けている筋肉は、大臀筋（だいでんきん）と大内転筋
（だいないてんきん）です。
*筋肉萎縮が一般的です。
*脊椎前彎症（lordosis）が見られます。
*翼状肩甲骨は一般的です。
*腓骨筋(ひこつきん)と前脛骨筋（ぜんけいこつきん）が弱く、かかとで歩くことが
出来ません。
*呼吸障害が予想されるケースもあります。
＊軽い精神の遅れがある患者もいます。
LGMD 2B
*通常、穏やかな進行を示している病型です。
*腓腹筋（ひふくきん）が弱く、爪先で立って歩くことが出来ない例もあります。
*発病は早い時、10代で、遅い時に30代後半です。
*車椅子生活になるのは、発病してから30年後です。
*心筋障害がありません。
*ふくらはぎの筋肉の肥大が見られません。
LGMD 2C
*ほとんどの患者は重い病状です。しかし、たまに比較的に軽いケースも報告されて
います。
*発病年齢は平均５,６歳です。
*10代後半になると、歩行困難で、車椅子を使うようになります。
*脊椎前彎症（lordosis）が見られます。
*病気の重さと進行の速さは、発病の時期と関係がありません。
*呼吸障害は３０代に入ってからです。
*知覚神経の 聴覚障害が見られるケースもあります。
LGMD 2D
*この病型はアダリンのレベルによって病状が異なります。アダリンが少なければ
なるほど病状が重くなります。
*発病は2と15歳の間です。
*発病が早い患者は、急速な進行によって、車椅子の使用も早いのです。
*心筋障害はめったに報告されていません。
*病状の重い患者は大腿四頭筋（だいたいしとうきん）が弱く、翼状肩甲骨も見られます。
LGMD 2E
*重い病型の一つです。
*発病は通常2歳と10代半ばの間です。
*ほとんどの患者は16歳までに歩行が出来なくなります。
*舌とふくらはぎの筋肉の肥大が見られます。これは脂肪組織の浸潤であって，筋肉が
肥大するわけでないので，仮性肥大と呼ばれています。
*翼状肩甲骨も見られます。
LGMD 2F
*すべての患者の病状が重いです。
*発病は2と10歳の間です。
*車椅子を使うようになるのは16歳前です。
*通常、20歳前後に患者の死亡例が多いのです。
*ふくらはぎの筋肉の仮性肥大があって、つりやすいです。
LGMD 2G
*ほとんどの患者は、穏やかな進行を示しています。
*発病は通常、10代前半の頃です。
*下垂足が見られます。
*患者は発病して20年後に車椅子生活になります。
LGMD 2H
*進行が遅い病型です。
*発病は8と27歳の間です。無症状のために30代で診断される患者もいます。
*背痛と疲労は一般的な兆候です。
*心筋障害は報告されていません。
*進行が遅いため、50歳過ぎて歩行も可能です。
LGMD 2I
*発病は２と２７歳の間です。６１％は５歳の時です。
*下半身の筋肉は先に弱ってきます。
*７７％の患者にはふくらはぎと舌の仮性肥大が見られます。
*進行は発病の時期によって、違います。発病が速ければ早いほど進行も速いです。
*３０％の患者には呼吸障害が見られます。
*３０％から５０％の患者の場合は軽い心筋症がエコーの検査で発見されます。
*脊椎側湾症も見られます。